多基因遗传病

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。

1、与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。

2、多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。

不同的遗传病有不同的特点，多基因遗传病作为一个大类的遗传病也有其特点。主要为两个方面。

家族聚集现象

1、这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。

2、遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76%，患者一级亲属发病率4%，近于0.0017的平方根。

3、随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7%，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3%。

4、亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。

5、近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100%。

6、易受环境因素影响。

性别和种族的差异

1、有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，而黄种人为1.7‰，且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且妇性高于男性。

2、再发危险率与患儿数目有关。患儿愈多，发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%（一级亲属发病率）；如已生二例唇裂患儿，则再生唇裂机会增至10%；三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。

多基因遗传多种多样，目前医学上有发现许多，但是也存在未知的多基因遗传病。为了更好地把控，妈妈们有必要了解一下。

1、唇腭裂。

唇腭裂从医学角度上讲属于常染色体隐性多基因遗传病。如夫妇带有有关致病基因：妊娠最初的三个月，因营养缺乏，如维生素a、维生素b2或叶酸等；感染病毒，如风疹病毒；孕妇精神紧张或损伤后，可以出现应激反应而致内分泌的变化，特别是肾上腺皮质激素的变化可引起胎儿唇腭裂的发生。虽然父母外观正常，但都带有致病基因，同时受不良环境因素影响，就可能生出唇腭裂的子女。多基因遗传病，发病往往是遗传因素与环境因素共同作用的结果，由于目前尚不能改变遗传因素，故应当重视环境因素。

2、孕期胎儿脑积水。

孕期胎儿脑积水是一种神经管缺陷类疾病，属于多基因遗传病，胎儿期是无法治疗的，只有等出生后再处理。胎儿脑积水在多基因遗传病中,遗传基础和环境因素的共同作用而发病。但遗传因素的作用要高于环境因素，遗传因素主要是多个基因协同作用：环境因素包括感染、药物、毒素噪音等；感染中包括TORCH(即巨细胞病毒,弓形体,风疹病毒,疱疹病毒)感染。脑积水的手术方式目前主要是有两大类，一种是脑脊液的分流手术，是通过一根引流管将脑室系统和腹腔、胸腔或者大血管相连，使多余的脑脊液转移到其他体腔内进行吸收，这种方法的并发症较多；另一种是内镜手术，对脑室系统进行全面的观察，疏通梗阻的位置，手术创伤较小。

3、慢性荨麻疹。

绝大多数的慢性荨麻疹患者有遗传缺陷，有研究表明慢性荨麻疹往往是一种多基因遗传病，表现为遗传过敏体质，在外界各种致敏因素的作用下，造成机体免疫系统功能混乱。值得一提的是慢性荨麻疹是免疫功能混乱而不是免疫功能低下。

在知道多基因遗传病包括了许多遗传疾病，以及常见的类型之后，妈妈会担心发病率是否会太高，那么我们就来了解一下。

多基因遗传病发病率一般在千分之一以上，多基因遗传病由于每个致病基因都有一定的致病作用所以在群体中发病率较高（疾病成度由于患者所有的致病基因数量有所不同）。