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百科 > 多基因遗传病

常见的多基因遗传病有哪些

多基因遗传多种多样,目前医学上有发现许多,但是也存在未知的多基因遗传病。为了更好地把控,妈妈们有必要了解一下。

1、唇腭裂。

唇腭裂从医学角度上讲属于常染色体隐性多基因遗传病。如夫妇带有有关致病基因:妊娠最初的三个月,因营养缺乏,如维生素a维生素b2或叶酸等;感染病毒,如风疹病毒;孕妇精神紧张或损伤后,可以出现应激反应而致内分泌的变化,特别是肾上腺皮质激素的变化可引起胎儿唇腭裂的发生。虽然父母外观正常,但都带有致病基因,同时受不良环境因素影响,就可能生出唇腭裂的子女。多基因遗传病,发病往往是遗传因素与环境因素共同作用的结果,由于目前尚不能改变遗传因素,故应当重视环境因素。

2、孕期胎儿脑积水

孕期胎儿脑积水是一种神经管缺陷类疾病,属于多基因遗传病,胎儿期是无法治疗的,只有等出生后再处理。胎儿脑积水在多基因遗传病中,遗传基础和环境因素的共同作用而发病。但遗传因素的作用要高于环境因素,遗传因素主要是多个基因协同作用:环境因素包括感染、药物、毒素噪音等;感染中包括TORCH(即巨细胞病毒,弓形体,风疹病毒,疱疹病毒)感染。脑积水的手术方式目前主要是有两大类,一种是脑脊液的分流手术,是通过一根引流管将脑室系统和腹腔、胸腔或者大血管相连,使多余的脑脊液转移到其他体腔内进行吸收,这种方法的并发症较多;另一种是内镜手术,对脑室系统进行全面的观察,疏通梗阻的位置,手术创伤较小。

3、慢性荨麻疹

绝大多数的慢性荨麻疹患者有遗传缺陷,有研究表明慢性荨麻疹往往是一种多基因遗传病,表现为遗传过敏体质,在外界各种致敏因素的作用下,造成机体免疫系统功能混乱。值得一提的是慢性荨麻疹是免疫功能混乱而不是免疫功能低下。

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