对于遗传疾病首先要确定是什么遗传疾病，那么pku是什么遗传病，会有什么症状呢？

PKU又称苯丙酮尿症，是一种遗传代谢病，属于常染色体隐形遗传病，很难治疗，该病是由于基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起苯丙氨酸代谢障碍。而苯丙氨酸在血液中浓度增加后，会严重影响神经系统发育，最终导致智力低下。 患儿常表现为喂养困难、呕吐、睡眠不安、易哭闹等。

此外，随着年龄增大，患儿智力低下会越发明显，多数患儿会出现严重智力障碍，部分患儿甚至有癫痫发作。 苯丙酮尿症的患儿父母虽然外表正常，但都是致病基因的携带者。只有父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育患儿。这类父母每次怀孕都有四分之一的几率生育苯丙酮尿症患儿。