很多疾病喜欢用字母缩写，其中pku是什么遗传病，可以治疗吗？
PKU即苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积，且从尿液中大量排出的一类疾病。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，其发病率具有种族和地域差异。
苯丙酮尿症患者主要表现为生长及智力发育迟缓、皮肤毛发色素浅染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿症经明确诊断后，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，部分苯丙酮尿症需要进行药物治疗。一般开始治疗苯丙酮尿症的年龄愈小，预后效果愈好。
