可爱的小南,血液呈乳白色
只有40天大的小南南看上去和正常孩子没什么区别,却得了一种怪病:医院的护士给她抽完血,却发现试管里的血液在约3分钟的时间内逐渐变成了乳白色。据专家解释,这种现象非常罕见,原因是脂蛋白代谢异常或脂质沉积症,目前尚不清楚血液变色原因。
抽出来的血液比正常血液颜色浅,静置一两分钟后血液更是逐渐变成乳白色牛奶状的液体。记者昨日从湖南省儿童医院获悉,该院近日接诊了这样一名罕见的患儿小南(化名)。
据新生儿科护士长肖艾青介绍,小南外表看上去很好,吃奶正常,心跳呼吸等各项状态都很稳定。出生仅40天的小南系孕35周2天早产,出生20天时因呕吐在云南一县级医院住院时发现血脂增高、血红蛋白增高,当地医生考虑为“乳糜血”。因考虑到病情复杂,7月27日转至湖南省儿童医院。入院时护士在给小南抽血时,发现了一个奇怪的现象,小南血的颜色比正常血颜色偏淡,尤其是静置1~2分钟之后血竟会慢慢变成乳白色,似牛奶状。医院接着给小南做眼底数码照相检查发现,她的眼底有明显改变,视网膜动静脉呈白色(正常的应为鲜红色)。
“这种现象是非常罕见的,尤其是发生在婴儿身上。但是目前我们可以确定的是该患儿属于先天性遗传代谢疾病。”据省儿童医院新生儿科主任黄瑞文教授介绍,这种现象非常罕见,国内尚没有查到相关的文献报道。目前可以确定的是小南患有高脂血症,原因是脂蛋白代谢异常或脂质沉积症,这是一种先天性遗传代谢性疾病,具体病因需要进一步完善相关检查。黄瑞文解释说,小南出生7天时检查正常,后来病症才慢慢显现,可能是因为婴儿从母体出来前,是靠母体代谢的,脱离母体后,自身代谢功能缺失的症状才会逐步显现。高脂血症脂质沉积在各个器官上,将对脏器功能造成极大影响。由于这种病例非常罕见,其诊断和治疗都非常困难,目前主要是采取对症治疗,要完全治愈可能很困难。