年龄和生育能力是一个连续体

　　染色体毛病与年龄

　　琳达34岁，她因为担心唐氏征的事情就诊。她说：“我和丈夫都很希望今年在我满35岁前怀上孩子，以免胎儿冒唐氏症和其他基因毛病的风险。”我告诉她说，患有唐氏综合征的婴儿，大多数是由比琳达年龄还小的女性生下来的，她听后大感吃惊。总体来说，比她年轻的女性所生的孩子数量也大得多。因此，尽管年长女性生下来的婴儿带有染色体毛病的风险很高，但大多数患有唐氏综合征的婴儿都有较年轻的妈妈。跟不育症一样，基因异常的风险随女性年龄增高而变大。35岁这个年龄并没有什么魔法可以施加其上。

　　除了极少数罕见例子外，人体的每个细胞里面都有染色体。这些染色体里面包含构成我们本质的基因密码。精子与卵子结合期间，染色体或染色体的某些段可能丢失，或者太多染色体或染色体片段会保留在胚胎里。这种情形可导致后代功能性异常。

　　最为人所知的例子是唐氏综合征，也称为21三体。在患有唐氏综合征的婴儿中，其细胞里面包含有3条21号染色体，多出了一条染色体。这会导致智障和其他问题，包括异常面部特征、身材矮小以及心脏缺陷。其他会随年龄增大而风险也增大的常见染色体异常包括18三体、13三体和16三体。事实上，大多数染色体异常都会引起胎儿严重异常，导致早产发生。有染色体异常状况而又能活体出生的婴儿极其罕见。