女性在怀孕期间,可以根据医生的建议进行相关的检查,这样可以有效避免胎儿出现一些异常的症状,这对宝宝的健康有个科学的了解。目前人们对于唐氏筛查是很重视的,那么唐氏筛查临界风险怎么办呢?
唐筛给出的是风险评估值,一般临界值是1/270,大于此值的为高风险,小于此值为低风险。1/436<1/270,是低风险。不过唐筛的准确率只有70%左右,而且显示低风险,不一定就说明宝宝没问题。确诊宝宝是否患病还需要进一步检查。
1、第一孕期唐氏症筛查。这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、第二孕期唐氏症筛查。孕妈妈在第15~20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3、绒毛膜取样术。医生表示,孕妈妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论,因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。当孕妈妈接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过 3毫米,可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过,此项结果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺检查。这也是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果,其准确率高达99%以上。
做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝。
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暨南大学附属第一医院 产科 副主任医师
夏恩兰
首都医科大学附属复兴医院 妇产科 主任医师