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隐性遗传病

2012-04-13 09:11 佚名

   隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有基因型为bb的个体才发病。由于致病基因为隐性,则Bb、BB基因型的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  常见的隐性遗传病有:血友病、红绿色盲症、鱼鳞病。

  血友病

  血友病是一组由凝血因子缺乏而引起的出血性隐性遗传病。在我国,血友病的社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约1/5000。 典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。血友病是女性携带导致下一代男性发病,可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。

  红绿色盲症

  红绿色盲症也是异性遗传病的一种。它指的是不能分辨红和绿这两种颜色,属于一种先天性的色觉障碍病。控制红绿色盲的基因位于X染色体上,且为隐性基因,通常用Xb表示,Y染色体由于过于短小,缺少与X染色体相应的同源区段而没有控制色盲的基因。

  鱼鳞病

  鱼鳞病,是一种常见的遗传性皮肤角化病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。它被视为障碍角化或cornification ,它是由于不正常的表皮细胞分化或代谢。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。

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