国际罕见病日：谁来关注罕见病儿童？

　　月亮孩子——白化病

　　月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。

　　白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

　　血友病

　　他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。

　　血友病是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。<<详细

　　尼曼匹克病

　　他们有着苹果般可爱的笑脸，但他们的身体也像苹果一样，随着岁月的沉积，一步步被疾病侵蚀。

　　尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，其发病率约1/25000，目前至有四种类型，症状主要为肝脾肿大，亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固醇饮食，加强营养。其中对症治疗中，C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物，营养神经药物，进行排痰超声雾化，轮椅等药品以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少，国际尚无对症药物，并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。<<详细

　　进行性肌营养不良

　　岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力

　　进行性肌营养不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，DMD发病率约为男婴1/3500，BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10，患者总数约有10万人。由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，BMD 病人通常较晚出现症状(5-15岁)，临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。。<<详细

　　戈谢病

　　他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病;他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影

　　戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状，提高患者的生活质量。<<详细