如何预防罕见病?
罕见病多为遗传性疾病,单基因遗传病占相当比例,约有一半在儿童时期发病;另一个因素就是环境导致,如家里过度装修以及最近日本的核泄漏,对成人来说容易引起癌变,而对孕妇来说则容易导致基因突变,生出罕见病患儿;还有瘦肉精、农药等环境因素也会导致基因突变。第一级是在孕前补充叶酸,可预防神经管畸形,同时要进行婚检(优生四项,染色体检查)。而现在婚检的准夫妻越来越少,对其重要性认识不足。
2、孕检
二级预防是孕检,怀孕期间的产前预防,在这期间进行筛查、诊断,最早怀孕九周,最晚4~5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷,对于检查出有缺陷的胎儿可实施人流,尽量不给家庭和社会增添负担。
3、新生儿筛查
第三级预防是在婴儿出生后,抽第一滴血,查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等,早期干预的话,症状可以很轻。如耳聋,早期检查出来,及早进行干预治疗,至少可保留部分听力。很多罕见病,如果能够早期发现,及时做预防性的干预治疗,患病的人还是有可能和正常人一样生活的。