9月12日是第15个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。

　　在实施“全面二孩”政策后，我国高龄孕产妇将明显增多，出生缺陷防控也面临更多挑战，保障高龄孕产妇能顺利生育健康的孩子，是需要解决的民生问题，也是科学问题，减少出生缺陷，预防比治病更重要。

　　什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。出生缺陷的主要原因有：遗传因素如单基因缺陷、染色体异常;环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。

　　如何预防发生出生缺陷吗?

　　一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

　　二级预防：避免出生缺陷。包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周、24-28周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。母血胎儿游离DNA基因测序(俗称无创产前筛查)可检测出99%的三体型出生缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。

　　三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。