小孩得血友病该如何诊断?本期邀请广州妇女儿童医疗中心儿内科何丽雅主任为我们详细解答。

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　　警惕异常性出血

　　如发现患儿有异常的淤斑增多、黏膜出血、手术或外伤后过度出血、延迟出血、不寻常的血肿、无确定病因的关节肿痛等，应考虑出血性疾病的可能。对可疑患儿需追问家族史，并行下列实验室检查以确诊。

　　实验室诊断方法：凝血谱

　　血友病的实验室诊断方法为凝血谱，即凝血酶原时间(PT)+活化部分凝血活酶时间(APTT)+凝血酶时间(TT)或纤维蛋白原。APTT延长的患儿须进一步查FⅧ、 FⅨ、 FⅪ、 FⅫ。血友病患儿仅APTT延长， 但部分轻型血友病患儿APTT可在正常范围， 如若高度怀疑， 也需进行确诊试验。确诊试验为：血友病确诊须进一步检测FⅧ、FⅨ活性(FⅧ∶C、 FⅨ∶C)及von Willebrand因子(vWF)∶Ag抗原， 还需排除获得性血友病和血管性血友病(vWD)。

　　基因诊断检测是诊断依据

　　基因诊断检测到相应FⅧ基因(血友病A)或FⅨ基因(血友病B)突变是确诊血友病的直接依据，同时也有助于进行致病基因携带者的诊断。在妊娠第8-12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠的问题。近年来，基因诊断技术的开展，目前已应用于对传递者及产前的检查。

　　警惕血友病关节病变

　　血友病关节病变是血友病患儿常见和严重的并发症，关节受损和残疾发生时间取决于关节出血的严重程度和治疗方式。为保护关节和避免致残，需要立即开始有效的三级预防治疗和多学科治疗：患儿应当在保证一定凝血因子谷浓度的前提下，进行正规的物理治疗和康复训练，治疗同时定期进行评估，如关节结构评估，即磁共振成像(MRI)或X线，每3个月至半年随访1次超声检查，以及功能评估。还需要根据病情开展滑膜切除、骨关节矫形治疗;为减轻疼痛可适当应用镇痛剂。

　　专家点评

　　如发现患儿有异常的淤斑增多、黏膜出血等，应考虑出血性疾病的可能。血友病的实验室诊断方法为凝血谱，此外孕期基因诊断检测有助于进行致病基因携带者的诊断。