唐筛结果高风险与低分险应该如何应对？PCbaby邀请首都医科大学附属北京地坛医院副主任医师周明芳为我们解答。

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　　孕妇夫妻都正常，家族里也没有唐氏综合征，有必要做唐筛吗？

　　95%左右的唐氏儿父母均为正常而且家族中也没有唐氏综合征，只有5%以下的唐氏儿与父母染色体异常有关。唐氏综合征是孕妇人群中发病率比较高的胎儿异常，可导致多种器官结构和功能异常，包括弱智和先天性心脏病等。因此，建议所有孕妇年龄小于35岁都应进行唐筛。孕妇年龄大于35岁者需要进行羊水穿刺。

　　唐氏筛查结果是高风险，要再做一次唐筛复查吗？

　　唐氏筛查仅作为筛查，不作为诊断，原则上不复查检测，若筛查结果是高风险，应该进一步做无创DNA检查或羊水穿刺。

　　唐筛结果高风险，是不是换个大医院再复查一次比较好？

　　不建议重复进行唐氏筛查，因为筛查本来就不是诊断，而只是风险高低的判断，而且不同的检查体系对同一个样本的判断也会有差异，重复筛查会带来结果解读上的困惑。所以，唐筛做一次就够了，如果想要更准确的结果，可以做无创DNA或者绒毛穿刺、羊水穿刺等。

　　听说唐筛准确率不高，那是不是没必要做唐筛啊？

　　孕早期联合应用血清学和NT的方法，唐筛的检出率为85-90%，孕中期唐筛的检出率为60-75%，虽然唐筛尤其是中唐的检出率并不令人满意，但这是筛查唐氏综合征最经济简便的方法。如果不做唐筛，孕妇只能通过羊水穿刺、绒毛穿刺或无创DNA等方式来排除唐氏儿。但羊水穿刺、绒毛穿刺属于有创检查，可能导致流产，而无创DNA则同样仅属于产前筛查，而不是最终诊断，价格也比较高，需要2000-3000元，而且只能筛查三种染色体疾病，不能筛查其他染色体异常。从优生角度考虑，唐筛还是很有必要的。

　　唐筛结果低风险，是不是就说明胎宝宝没有唐氏综合征？

　　唐筛筛查结果并不是确诊，而只是提示胎儿有唐氏综合征的风险度。如果唐筛结果为高风险，需要进一步进行产前诊断。如果唐筛结果为低风险，也并不代表胎儿就一定没有唐氏综合征。