染色体是什么染色体异常染色体检查项目

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　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。现在就请跟小编一起来了解下染色体和染色体变异吧。

　　染色体是什么

　　染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。

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　　染色体异常

　　染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

　　染色体异常的临床表现：

　　Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

　　Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

　　除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

　　染色体检查项目

　　1、生殖系统：通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症，以及淋病、梅毒等性传播性疾病。是否有妇科疾病，如患有性传播疾病，最好先彻底治疗，然后再怀孕，否则会引起流产、早产等危险。这是普通的阴道分泌物检查，多数女性不会有什么感觉，但是检查时放松能让你不那么敏感。

　　2、妇科内分泌：包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。主要对月经不调等卵巢疾病进行诊断。

　　3、尿常规：有助于肾脏疾患的早期诊断，10个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。

　　4、脱畸全套：包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项。60%～70%的女性都会感染上风疹病毒，一旦感染，特别是妊娠头三个月，会引起流产和胎儿畸形。通过静脉抽血进行检查。

　　5、肝功能：肝功能检查目前有大小功能两种，大肝功能除了乙肝全套外，还包括血糖、胆质酸等项目。如果母亲是肝炎患者，怀孕后会造成胎儿早产等后果，肝炎病毒还可直接传播给孩子。

　　6、ABO溶血(男女一起做)：包括血型和ABO溶血测试。