人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体(XX)的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个(XY)的个体是男性。性染色体异常，人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。
一、染色体畸变种类和产生的原因
　　(一)染色体数量畸变

　　如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。

　　1. 整倍体：整个染色体组比正常二倍体数成倍增减。

　　(1) 单倍体：只有父方或母方一组染色体的细胞或个体称为单倍体(haploid,n)。

　　(2) 多倍体：如果体细胞的染色体不是由两个染色体组，而是由三个、四个染色体组组成时，称多倍体(polyploid)。

　　2. 非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型(45,X)和多体型(47,XXY,47,XXX/46,XY)。

　　(二)染色体结构畸变

　　1.缺失(deletion)：指染色体部分丢失，即某条染色体发生断裂，其无着丝粒断片滞留在胞质内，不再参加新胞核的形成。有着丝粒的断片，虽然丢失了部分遗传物质，但依然保持复制能力和生物活性。按照断裂点的数量和位置，可分末端缺失和中间缺失两类

　　2.易位(translocation)：某个染色体断片从原来位置转移到另一条染色体的新位置上，这一现象称为易位。
二、发病率
　　新生儿中21三体综合征的发病率约为1/800或1.25%，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。
三、临床表现
　　先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点，腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1/2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。
四、实验室检查
　　过氧化物岐化酶(SOD-1)活性可增高50%，该酶基因定位21q22，即具有基因剂量效应。此外，患者对阿托品特别敏感，患者乙酰胆碱缺陷或许可以解释智力低下、应变力差、便秘等症状，而免疫功能失调，如淋巴细胞和丙球蛋白减少则是患儿易感染的原因。

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