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枫糖尿病是父母基因导致的吗

  大家对糖尿病这个名词应该不会陌生,因为糖尿病在老年人群体当中发生的概率还是比较大的,那么嗯你是否听说过枫糖尿病呢?大家对这个名词是很少接触的,也不知道它是怎么来的。今天我们就一起来看一看枫糖尿病是父母基因导致的吗。

枫糖尿病是父母基因导致的吗

  不一定。枫糖尿病是一种罕见的遗传性代谢疾病。这种疾病会阻止你的身体分解某些氨基酸。氨基酸是在你的身体消化你吃的食物中的蛋白质后留下的东西。特殊的酶可以处理氨基酸,这样它们可以用来维持你的身体机能。如果某些必需的酶缺失或有缺陷,称为酮酸的氨基酸及其副产物会聚集在你的体内。随着这些物质的含量增加,可能导致:神经损伤、昏迷危及生命的情况。

  在枫糖尿病中,身体缺乏称为支链α-酮酸脱氢酶复合物的酶。支链α-酮酸脱氢酶复合物的酶处理三种重要的氨基酸:亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸,也称为支链氨基酸。支链氨基酸被发现在富含蛋白质的食物中,如肉,蛋和牛奶。未经治疗的枫糖尿病可能会导致严重的身体和神经系统问题。可以通过饮食限制来控制枫糖尿病。这种方法的成功可以通过血液检测来监测。早期诊断和干预可以提高长期成功的机会。

  枫糖尿病也被称为:支链α-酮酸脱氢酶复合物缺陷。支链α-酮酸脱氢酶缺陷支链酮酸尿症。支链酮尿症。有四个亚型的枫糖尿病类型。所有遗传性遗传疾病。它们的酶活性程度,严重程度和出现疾病的年龄有所不同

枫糖尿病的原因

  枫糖尿病是一种隐性遗传疾病。所有形式的疾病都是从父母那里继承的。枫糖尿病的四种品种是由与支链α-酮酸脱氢酶复合物酶相关的基因中的突变或变化引起的。当这些基因有缺陷时,支链α-酮酸脱氢酶复合物酶不会产生或不能正常工作。这些基因突变在你从父母那里得到的染色体上遗传。通常,枫糖尿病患儿的父母不患此病,他们拥有一个枫糖尿病突变基因和一个正常基因。虽然它们携带有缺陷的隐性基因,但它们不受其影响。枫糖尿病意味着你从每个父母继承了支链α-酮酸脱氢酶复合物的一个有缺陷的基因。

  来自全国新生儿筛查和遗传资源中心的数据表明,确定出生时枫糖尿病的存在对于防止长期损害至关重要。如果父母双方都是携带者,并且他们的孩子的测试对于枫糖尿病是阴性的,可以建议进一步的测试来确认发现并预防症状的发作。当新生儿出现症状后,可以通过尿液分析或血液检查来诊断枫糖尿病。尿液分析可以检测到高浓度的酮酸,血液检测可以检测到高水平的氨基酸。枫糖尿病的诊断也可以通过白细胞或皮肤细胞的酶分析来确认。

来源:pcbaby2020-07-26 17:28:02
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