枫糖尿病遗传代谢病筛查有必要吗

　　枫糖尿病属于一种代谢疾病，是比较难治愈的。因为这是娘胎里带来的染色体上的遗传病，只是因为患者的尿液呈现出枫糖浆味，所以才被称为枫糖尿病。那么，枫糖尿病遗传代谢病筛查有必要吗?如果您想知道关于这方面的东西就一起接着看吧!

枫糖尿病遗传代谢病筛查有必要吗

　　枫糖尿病(maple syrmpurine diseasc.MSUD,OMIM 248600)是一种常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病。

　　它是由于人体内的支链酮酸脱氢酶复合体(branched chain keto acid dehydrogenase complex,BCKAD)缺陷，从而导致的各种支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻，大量的支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积，对人的脑组织产生神经毒性作用，干扰到正常氨基酸脑转运;脑苷酯等合成不足，抑制髓鞘形成，最终导致严重的脑发育障碍等一系列神经系统损害。

　　枫糖尿病的典型患者可在出生数天发病，发展迅速，在出生7到10天出现昏睡、昏迷、角弓反张及中枢性呼吸衰竭;血浆亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸和别异亮氨酸浓度异常升高;因尿中具有特殊的枫糖气味而得名。

　　MSUD为常染色体隐性遗传病，由于支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)代谢受阻，其相应酮酸衍生物在体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。

　　根据临床症状出现时间、进程，BCKAD酶活性、对蛋白的耐受性及对维生系B1的反应性，将枫糖尿病分为经典型、轻型、间歇型、硫胺有效型及脂酰氨脱氢酶缺乏型五型。

宝宝糖尿病的原因

　　自身免疫反应，现已证明体液免疫和细胞免疫均与糖尿病有关;环境因素，病毒感染柯萨奇B组病毒、EB病毒、腮腺炎病毒等;牛乳蛋白过早、过多的摄入牛乳制品，其中酪蛋白作为抗原，触发糖尿病发生。牛乳中牛胰岛素可引起破坏人β细胞功能的免疫反应;遗传易感性，有遗传性，目前证实位于白细胞第6号染色体短臂上的组织相容复合体基因为易感性基因。

　　家里头要是有一个身体不好的人，那全家都跟着着急提心吊胆的，尤其是小宝宝，当宝宝身体出现问题的时候，恨不得病在自己身上，父母在添加辅食的时候要循序渐进，不要给孩子吃太甜太油腻的东西，他们消化不了的话，最后只能给身体增加负担。

　　现在的新生儿疾病比较多，就像肺炎、黄疸、贫血等等。还有许多宝宝年纪小小就得了一些大的疾病，就比如说糖尿病，有的宝宝一岁右就得糖尿病，这痛苦的是一家人。