枫糖尿病俗称什么

　　枫糖尿病是一种染色体隐形遗传病，多发生在婴幼儿时期，会伴随着呕吐、消化不正常、血糖异常等症状，是因为人体氨基酸某个支链突变引起的，会对身体造成严重的隐患，那么枫糖尿病俗称什么呢?下面来了解下吧。

枫糖尿病俗称什么

　　枫糖尿症(MSUD)又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。

　　根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型，其中以经典型最多见健康搜索，占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。

　　该病临床表现不均一，主要与BCKD复合体活性降低的程度有关，而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病，患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。

　　该病常发生于婴儿期健康搜索，且临床表现极不均一，从无症状到有严重临床表现，故诊断不易。如能在新生儿中用串联式分光计进行筛查，则可获得早期诊断。该病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。

　　新生儿尿、汗有枫糖臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应高度怀疑该病。

　　经典型者多见，主要临床表现为中枢神经受损，如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷，同时有代谢性酸中毒。

枫糖尿病早期症状

　　手脚麻痹、发抖

　　糖尿病人会有顽固性手脚麻痹、手脚发抖、手指活动不灵及阵痛感、剧烈的神经炎性脚痛，下肢麻痹、腰痛，不想走路，夜间小腿抽筋、眼运动神经麻痹，重视和两眼不一样清楚，还有自律神经障碍等症状，一经发现就要去医院检查，不得拖延。

　　疲劳、血压高、尿液发白

　　糖尿病会感到容易疲劳，全身倦怠无力。没有从事劳动或体育运动，身体常常无原由地感到疲惫不堪，感到双腿乏力，膝盖酸软，尤其是上下楼梯的时候;感冒后经常长疖疮或血压高，尿液白色，有甜酸气味，此时就该及早去医院检查了。

　　体重下降

　　中年人的身体日渐肥胖，食欲也正常，一旦发现体重下降很快，就应考虑是否的了糖尿病。因肥胖会增大胰岛素的需求量，导至病情急剧恶化。

　　糖尿病在初期很难感觉到症状，当有感觉时，病情已十分严重了。因此，定期作健康检查是最重要的预防措施，发现的越早，血糖值越容易控制，能防止病情恶化，糖尿病的并发症也少。