自从怀孕以后,大多数的准妈妈们会为了孩子健康,孕妈妈会选择做各种各样的检查,其中有些检查可以了解准妈妈的身体状况,也有些检查能够了解胎儿是否存在遗传病的可能。那么怀孕多久可以查遗传病呢?接下来小编为大家详细介绍,希望能给大家带来帮助吧。小编也整合了一些关于孕期遗传病的内容,感兴趣的同胞们可以看看。
可以的。羊水检查多在妊娠16~20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。羊水检查能诊断下列疾病,对优生优育有重要的作用。
1、NT就是颈项透明层,通俗的讲就是胎儿脖子后面的一个透明带,NT检查最好是在妊娠的11到14周之间进行,过早还看不到NT,那么过晚的话异常的胎儿NT也会消失,这个窗口期是非常珍贵的。NT是早期发现胎儿异常的最敏感指标,属于影像学B超检查,一旦NT异常,那么有1/6的可能胎儿是染色体异常。
2、唐筛检查分为早期唐筛和中期唐筛,早期是在 11-14周,因为需要结合影像学和血清学检查,加上成本会比较高,所以开展的医院比较少。绝大部分医院开展的是中期妊娠唐筛,在15-20周,抽取孕妇的血液,进行血液的HCG、uE3、AFP、ihA检查,通过计算在普通人群中的水平来计算胎儿患有染色体异常的风险。
3、羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水,提取里面游离的胎儿细胞,进行染色体检查,从而确诊或排除胎儿染色体异常。
你好,这种情况可以通过染色体检查就可以了,需要到医院做详细的相关检查,明确具体的情况,积极在医生的指导下对症治疗的。
主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院
WHO(世界卫生组织)罕见病为发病率在0.65-1%的疾病,约为7-8千种,我国人口基数大,因此罕见病相对不罕见。戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中较常见的一种。其中,未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况: (1)如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常:孩子有25%的几率成为携带者,75%的几率不受影响。 (2)如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者:孩子有25%的几率罹患戈谢病,50%的几率成为携带者,25%的几率不受影响。 (3)如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病:孩子有50%的几率罹患戈谢病,50%的几率成为携带者。戈谢病是罕见病的一种。
主任 广州市妇女儿童医疗中心
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