唐氏综合症筛查分为早期和中期唐氏筛查,通过抽取孕妇血液检测各项指标,并综合分析孕妇年龄、预产期等因素来判断唐氏胎儿的风险。那么,唐氏筛查遗传不达标是什么意思?唐氏筛查并没有一个准确的数值,只是一个高危的比例问题,下面来给大家介绍。
唐筛就是“唐氏综合症筛查”的简称,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。一般是在孕16周到孕20周之间做的一种检查,主要是筛查一种先天性染色体异常,唐氏患儿一般智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。
唐氏筛查包含几个数据,有母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。
唐氏筛查遗传不达标是什么意思?当唐氏筛查结果显示为“高危”时,不是说宝宝就一定有问题,这只是概率问题,这只能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。检查出高危值的时候,为了买个安心,最好是再去通过无创DNA检测和羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿,不过羊膜穿刺存在一定风险性,最好是选择无创DNA检测。如果通过无创DNA检测和羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,那就只能终止妊娠了。
优胜劣汰是自然法则,胎儿本身就存在着先天的自然淘汰规律,准妈妈应该放宽心,检查出是低风险代表宝宝患病率低,但不一定绝对的健康。当检查出高风险时,也只能说宝宝患病率高,并不是绝对就患病。唐筛检查只是一个概率问题,如果这个值是低风险,但是有个别数据不达标,为了买安心,可以做进一步做检查,也可以顺其自然。但是如果检查出是高风险的话,还是有必要做进一步的检查,不到万不得已不要轻易放弃宝宝。
唐氏综合征是一种染色体异常的新生儿疾病,又称为先天愚型或21三体综合征,每1000个新生宝宝中会有1.3个有唐氏综合征。不过,唐氏综合征在年龄超过35岁的妈妈生的宝宝中更为常见。
由于一些无法解释的原因使宝宝的细胞发育过程出现错误,导致产生47条染色体,而不是正常情况下的46条,其中额外的基因物质略微改变了身体和大脑的有序发育。虽然中国出生缺陷监测数据难以全面、真实地反映中国包括唐氏综合征在内的出生缺陷发病率,但根据1996~2000 年中国出生缺陷监测结果显示,中国唐氏综合征宝宝的发生率为1.53/万~2.40/万。
唐氏综合征宝宝在婴儿期与正常发育的宝宝差别并不大。但随着他们长大,你会发现唐氏综合征宝宝这个群体在个性、学习方式、智力、外表、依从性、幽默感、同情心、亲和力、态度等方面都有很大的差异。
唐氏综合征宝宝有三种主要类型。你的宝宝最可能有的是21三体型,这是由于在卵子或精子发育,或者受精的过程中细胞分裂异常,导致了第21对染色体上出现额了外的基因物质。大约95%的唐氏综合征宝宝是21三体型。
大约4%的唐氏综合征宝宝是染色体易位型,这种情况下额外的21号染色体断裂并附着到另一条染色体上。此外,还有大概1%的唐氏综合征宝宝为嵌合型,这种类型的宝宝只有部分细胞为21三体。
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唐氏患儿在出生时有很特别的面容,包括两眼距离很宽,额头很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比较低,同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿,他们的智力是有严重缺陷的,他们也没有很好的生活自理能力和学习能力,往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期,过去因为没有有效的治疗,到了50岁左右,这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便,出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合症是要尽量避免发生的一种出生缺陷。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
根据统计学研究,如果第一胎是唐氏综合症,第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%,另一种可能就是父母都是罗氏异位,那么下一胎发生唐氏综合症是大大增加,如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体,没问题的话下一胎只是增加1.5%,但是如果高龄的话下一胎依然是高风险。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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