绒毛穿刺能查出唐氏儿吗

　　有的父母曾经生育过一个唐氏综合症患儿，但是很遗憾，夭折了。所以，很多父母都很害怕唐氏综合症，在怀孕期间或怀孕前，都会确保有没有患唐氏综合症的可能性。在怀孕期间，也会进行唐氏筛查，但是绒毛穿刺能查出唐氏儿吗？

绒毛穿刺能查出唐氏儿吗

　　绒毛穿刺能查出唐氏儿。唐氏综合症是最常见的一种染色体疾病。绒毛穿刺(CVS)又称绒毛膜穿刺术，是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查。手术时间一般在孕11-14周，由于但绒毛穿刺流产、畸胎风险高于羊水穿刺，一般在孕16-22周行羊水穿刺更合适。

　　唐筛检查，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏征的可能。

　　要筛查是否为唐氏儿，只需要提取孕妇外周血即可，就可以判断孕妇所怀胎儿是否为唐氏儿。一般情况下，通过对母血清标志物的检测，如果医生认为是怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇，就应该做进一步的绒毛穿刺检查或羊水穿刺检查确诊结果。

唐氏综合症

　　1、 唐氏综合症是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。是因为先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。主要特征就是智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并且这个病可伴有多发畸形。目前没有可靠的治疗方法，只有家长对孩子进行长期耐心的教育和训练，还要预防感染性疾病和各种传染病等。

　　2、 唐氏综合症是一种小孩子的染色体疾病，活婴中发生率约七百分之一，母亲年龄越大，本病的发病率愈高。大部分患儿在胎儿早期即夭折流产。唐氏综合症还包含着一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形等，需要今早的关注治疗。

　　3、 唐氏综合症宝宝的临床表现一般会有中等程度的智能不足，但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。一般而言，唐氏症宝宝头短而小，脸平而宽，耳朵低小，鼻塌朝天，舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差，显得软绵绵的，皮肤缺乏弹性，比较松弛，手掌有断掌纹。

　　随着医学科学的发展，唐氏儿筛查已经可以提前到9-14周进行，并被国家食品药品监督管理局认可，称之为孕早期筛查。早期筛查有助于更早地发现阳性病例，经确认后可以采用流产术终止妊娠，以避免中期发现必须采用引产而带来更大的身体损伤和心理创伤。

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