地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。那么对于孕妇,孕妇一定要做地中海贫血检查吗?
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
地中海贫血筛查:
地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
孕妇一定要做地中海贫血检查。
一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。
地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。
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一般来说,如果确诊是地中海贫血建议流产,孩子的疾病会很多的。一般都是建议流产,地中海性贫血轻度没明显表现,中度、重度的血色数较低,体弱易病,感冒发烧痊愈较慢,平时易感疲劳,至于有什么后遗症,则要看详细检查之后才能确诊。
主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院
你好,根据你的情况,8个月的宝宝都成熟了,再过一个多月可以生产,做引产,这样的手术会难道高,而且很痛苦,对孕妇身体伤害很大,而且这样对宝宝很残忍,轻度的地中海贫血是可以治疗的,可以做进行移植,不用那么早就放弃,祝健康。
主任医师 广州医学院荔湾医院
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