地中海贫血筛查需要空腹吗?地中海贫血筛查是怀孕期间需要做的一个产检项目,通过这个检查能够更好地了解你的胎儿的情况,有效防止重型地贫或者畸形患儿的出生,因此做筛查前一定要做好准备工作,让数据更加准确。
地中海贫血筛查是需要空腹的。做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。
1、保持适量运动
适量的运动是保持健康所必须的,家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实,运动量的多少,病人会因应本身的体能而自我调节,当感到疲倦时便会自动休息。再者,在定期输血的治疗下,重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候,病人便应避免剧烈的运动。
2、病向浅中医
切除了脾脏的患者,由于对细菌的抵抗力减弱,遇上发热不适时,应尽快看医生,以免病情恶化。
3、不要乱吃药物
不少药物,包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧,出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时,应找注册医生,说明本身是中、重型贫血患者,索取适当的药物,切忌乱吃中药或西药。
此外,由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质,地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。
4、保持均衡饮食
一般来说,地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等,应适量而不宜过量进食。
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地中海贫血是一种遗传性疾病,要生出健康的宝宝,孕前就应该检查双方是否地贫基因携带者。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。
主任医师 首都医科大学附属复兴医院
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中国的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。
副主任医师 广东省中医院
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