随着科学技术的发展,试管婴儿受到越来越多人的接受,这项医疗成果的成熟也造福了不少家庭,现在也有越来越多的家庭考虑做试管婴儿,创造新生命,那么试管染色体是检查什么病的呢?
很多孕妈妈在孕期间很小心翼翼的保胎,可是事与愿违,有的孕妈会遭遇到胎停等情况,那到底为什么会遇到胎停等情况呢,原来是染色体在作祟,这个时候医生都会建议妈妈做一个染色体检查,那么试管染色体是检查什么病的呢?
染色体是人类遗传基因的重要载体,主要探查染色体在形态结构和数量上是否有异常,目前已知的染色体病已达到100余种,一旦发生异常,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。类似的染色体异常胎儿,多数情况下会自然流产,染会影响胎儿发育,给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。
据统计在不孕症多发性流产和胎儿畸形等产史的夫妇中有7%—10%是染色体异常的携带者。
胚胎植入前遗传病诊断和染色体检查(PGD):是在IVF(体外受精)技术、分子生物学和显微操作的基础上,对受精三天后的胚胎在种植前,检查其正常后再移植到子宫的一项新技术。
1、聚合酶链反应 (PCR):对取材细胞的微量DNA进行扩增,然后分析DNA序列变化,对某些遗传病作出基因诊断;如囊性纤维病,进行性肌营养不良等由于基因异常引起的 疾病的诊断。
2、荧光原位杂交(FISH):可用荧光标记探针检测多种染色体的结构和数量的异常,如常见的13、18、21三倍体和性染色体的异常,通过性别鉴定诊断目前尚不知病变基因的性连锁遗传病(大约500多种)。
试管婴儿染色体检查能帮助那些有产生某些遗传缺陷后代危险的夫妇,得到健康的孩子。
不过,对于不孕妇女来说,能通过试管婴儿技术获得自己期盼已久的宝宝就已经是让人高兴的事情了。因此,能够孕育出试管双胞胎是喜上加喜的消息。不过,这种几率会有多大呢?
试管婴儿技术是使用促排卵来获得更多的卵子、胚胎情况下,移植2~3个胚胎到子宫完成受孕的。促排卵下试管婴儿大大提高了试管婴儿成功率,试管婴儿经过这些年的发展,目前技术已相当成熟。不用促排卵药做试管婴儿是在自然周期监测卵泡及血清激素,在即将排卵前取卵,行体外受精。自然周期取卵的优点在于避免了药物对卵巢的刺激,降低了患者费用,避免了多胎妊娠,但临床妊娠率较使用促排要低很多,因此,目前绝大部分生殖中心均采用促排卵周期下试管婴儿。
目前全球每年新生儿中,双胞胎及多胞胎的产出率在一些出生率高的国家已经达到了20%。生一对双胞胎,那肯定是欢天喜地的事,不过多胞胎比单胞胎更具有风险性,这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征,而且产后出血的概率也要高,同时也比较容易发生早产。因此,试管婴儿患者一旦发现多胎妊娠,一定要听从生殖大夫的建议实行减胎术,三胎以上必须减胎,双胎建议减胎。
染色体病的检查应包括以下几方面:(一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出 正确的诊断。(二) 做完整、细致、准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病。(三) 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多,主要有以下几种:⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立 染色体异常。⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。 ⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤、精子、骨髓等。
副主任医师 广州伊丽莎白妇产医院
这两种检查都是检测胎儿发育异常情况的,其中染色体快速诊断是检查染色体异常类,而基因芯片项目检查则是检查遗传性因素的。就结果时间来说,染色体快速诊断要7天,基因芯片要14天。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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