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无创DNA产检要不要做?看完你就有答案了

2019-09-24 12:00 周明芳认证专栏

  无创DNA检测(NIPT)是目前检出率高又无风险的唐氏筛查方法,那么,什么是无创DNA产检?要不要去做呢?今天,带着这些问题,我们一起了解无创DNA产前检测,希望对大家有帮助。

无创DNA产检要不要做?看完你就有答案了

图片来源:@视觉中国

  无创 DNA可用于检测三大染色体疾病

  无创DNA检测,是一种新型胎儿染色体疾病检测技术,是用孕妇血液作为检测标本,通过对孕妇血液中微量的胎儿游离DNA进行检测,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)这三大染色体疾病的风险。

  无创DNA的优势——无创伤、安全

  该检测只需要采集 10 mL 孕妇的静脉血,而且采血不需要空腹、不需事前检查,正常饮食、作息即可。妊娠 12 周起就可进行该检测。与羊水穿刺相比,最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,是一项无创伤检查,孕妇不用担心有流产、宫内感染的风险,检查时间也快,给不适合做羊水穿刺的孕妇带来了极大好处。

  无创DNA不能直接代替羊水穿刺

  不可以的。无创DNA检测有自身局限性,比如检测范围小,只能检测染色体疾病中最常见的三种:即21-三体、18-三体和13-三体,虽然准确率高达 99%,仍有极少部分漏检,而且无法检出微重复、微缺失等结构异常或基因病变。因此,无创DNA检测的临床应用性质是筛查,羊水穿刺才是目前公认的染色体疾病产前诊断“金标准”。

  更适合做无创DNA的情况

  ① ≥ 35 岁的高龄孕妇;

  ② 唐氏筛查高危且不愿意做羊水穿刺的孕妇;

  ③ 不能做羊水穿刺的孕妇,包括:中央性前置胎盘、Rh阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

  以下情况不建议做无创DNA

  ① 唐筛显示高危的孕妇;

  ② 超声筛查发现异常的孕妇;

  ③ 夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

  ④ 双胞胎或者多胞胎的孕妇;

  ⑤ 接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。

  通过以上的分析,无创DNA要不要做,相信你已有答案。据临床统计发现,七成的唐氏儿是由35岁以上的孕妇生出的,孕妇年龄越大,怀上缺陷胎儿的概率也随之增大。因此,专家强烈建议,35岁以上的高龄产妇,如果不愿意或不适合做羊穿,最好做一次无创DNA检测。

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