如何确诊胎儿发育异常？主要有这两种方法

　　如何确诊胎儿发育异常?PCbaby邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任医师陈敏为我们详细解答。

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　　染色体诊断&基因芯片检查

　　染色体快速诊断检查染色体异常类的胎儿发育异常，基因芯片项目检查是检查遗传性因素的胎儿发育异常。一般做染色体快速诊断7天后可以拿检查结果，做基因芯片项目检查一般需要14天。

　　三级彩超≠三维彩超

　　产前超声检查分1、2、3级，不同检查级别对应不同的检查内容。3级检查为系统性胎儿检查，为当前产前超声检查最高级别，检查内容最详细。换句话说，三级彩超是更深层地了解胎儿是否健康，三维主要是表面的观察。做三维或者四维对胎儿不会有影响，可以在24-30周做一次。

　　无创高风险应做羊水穿刺

　　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术。无创DNA可以检查所有的染色体，医生会看结果中显示的所有染色体，不过主要是看13、18、21这三条染色体。做无创也可以不做穿刺，但是需要清楚的是，无创的结果若是高风险，还是要做羊水穿刺确诊，做羊水穿刺费用属于免费。

　　超声仅见60-70%结构异常

　　由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异，有些孕妇腹壁较厚，透声较差，目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。我院目前胎儿大畸形超声筛查检查项目包括：头颅光环、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管共23项。

　　专家点评

　　染色体快速诊断和基因芯片项目检查是胎儿发育异常的确诊方法。做无创也可以不做穿刺，但是需要清楚的是，无创的结果若是高风险，还是要做羊水穿刺确诊。