重视产前筛查 助生下健康宝宝

产前筛查是将表型正常的人群中含风险基因型的个体检测出来。高风险人群最后通过诊断性措施，如绒毛、羊水或脐带血穿刺等方法确诊T21三体胎儿。筛查项目普及和开展遵循的标准是：疾病定义明确，临床诊断可靠，疾病严重危害人体健康；疾病的流行率相对较高且清楚；具有经济效益，筛查项目所需费用低；筛查方法简单、安全；具备筛查仪器，且容易安装；有高敏感性和特异性的确诊方法配合，并且容易被病人接受。

检出率、假阳性率、阳性预测值是唐氏综合征产前筛查几个重要参数，它们分别是：检出率（DR）是指唐氏儿妊娠中筛查呈阳性结果的比例；假阳性率（FHR)是指非唐氏儿妊娠中筛查呈阳性的比例，检出率和假阳性率是评价一个诊断体系的两个最重要的标准；阳性预测值（PPV）是通过确诊的阳性例数占筛查阳性的比例。

孕早期产前筛查的意义主要是能及早发现异常妊娠并对症诊治，具体为：（1）筛查孕周提前至11-13＋6周，可以及早发现异常妊娠，给予临床更多时间来处理筛查结果，对孕妇的损害最小；（2）流程管理相对简单，在孕早期一次孕检完成；（3）检出率高，严格质控下，DS（唐氏综合征）妊娠的检出率92%、假阳性率2%；（4）在英国、加拿大、荷兰等国为主流筛查方案。

颈项透明层NT在筛查非整倍体中非常有效，其灵敏度和假阳性率为75%和5%。胎儿NT正常厚度随头臀径（或孕周）增加。T21中NT增厚（超过第95的百分位时检测出75%）。T21风险的计算可以通过孕妇的背景风险乘以NT的似然比（LR）。LR取决于测量值与中位数之间的偏移。

先兆子痫又叫子痫前期，是一种严重的妊娠并发症，但如果发现得早是完全可以治疗的，在孕早期可以对先兆子痫的预测与干预。准妈妈在怀孕11-13+6周通过筛查做好早期预测，同时加强对高危孕妇的管理，从而更早对先兆子痫和宫内发育迟缓进行诊断，对高危孕妇进行有效预防性治。如果准妈妈发现有患先兆子痫的风险，应遵医嘱对症治疗、择时分娩。

目前，医学上可以通过检测PlGF来预测。PlGF（胎盘生长因子）在胎盘生长过程中起到促进作用，它是先兆子痫预测最具特异性的标记物，特别是对早发型先兆子痫的预测更具效果。 孕早期预测子痫前期风险可以提早预防或治疗。小剂量阿司匹林能预防先兆子痫发病，改善妊娠结局。研究表明，16周前进行阿司匹林干预治疗使先兆子痫所致37周前早产减低89%。

无创产前基因检测即NIPT。NIPT检测孕妇血清中胎儿游离 DNA 并不是来源于胎儿，而是来自于胎盘。NIPT仍然只是一项筛查技术，并非诊断技术。疑似阳性患者仍然需要通过羊水穿刺或绒毛绒膜取样等方法进行临床诊断。目前NIPT不适用于检测以下种类：无法检测NTD开放性神经管畸形，故仍需在孕中期检测AFP；双胎或多胎；胎盘限制性嵌合（CPM）和胎盘嵌合；胎儿性染色体非整倍体（SCAs）；胎儿微缺失微重复。同时，NIPT具有其局限性

50%的不明原因的早产、 IUGR 、 FGR 是由于胎儿功能不良而造成的。低PAPP-A水平（<0.4MOM）可以提示胎盘功能发育不良、子痫前期、低体重儿等。孕早期加入PlGF（胎盘生长因子）不但能增加T21三体检出率，还能结合PAPP-A预测子痫前。

根据国家卫计委《NIPT应用技术指南》，NIPT作为血清学的二线筛查， 可作为孕早期筛查高危的二线筛查，同时可结合血清联合筛查模式进行中间风险NIPT酌情筛查，根据文件规定的（NIPT）适用范围、慎用范围、禁用范围。