患皮罗序列征 进食困难需重视

皮罗序列征（PRS）是以先天性小颌、舌后坠及吸气性呼吸道梗阻为特征的一组先天疾病，约58％-90％的患儿伴有特征性的U形不完全性腭裂。皮罗序列征本身并不是单一的综合征，而是由一系列具有有因果关系的疾病组成（小颌畸形导致舌体后坠，继而导致呼吸道梗阻和喂养困难），因此“序列征”这个名词较为适当的描述了该疾病。

皮罗序列征患儿典型的腭裂为不完全性腭裂，呈宽的U形或者马蹄形，而不是单纯性腭裂常见的V形。皮罗序列征的发生可能与基因相关，双胞胎同时发病的概率较高，而且有皮罗序列征家族史的人群发生唇腭裂的风险较高，有研究表明只有约40％的皮罗序列征是单独发生的，另外60％是由一些综合征如Sickler 综合征、胎儿酒精综合征、Trercher-Collins 综合征伴发。

皮罗序列征对宝宝的生长发育产生一定的影响。小颌畸形、舌后坠导致的气道梗阻使患儿呼吸和进食困难，进而出现低氧血症、胃食道反流、重度营养不良，严重的会导致患儿体重逐渐下降、消瘦甚至死亡。由于患儿年龄较小，常表现为重度的呼吸困难和不能正常经口喂养以及重度营养不良，家属术前容易焦虑，且手术难度较大，出血较多，术后容易感染。

皮罗序列征属于腭裂的一种，由于该病发病率仅为1/2000，再加上很多非专科医生对此病不了解，导致临床漏诊率高。严重的皮罗序列征伴有舌体后坠，需要下颌前牵引来解除舌体后坠引起的上气道梗阻。

皮罗序列征主要表现为小颌畸形、舌后坠和气道堵塞，可同时伴有腭裂，常常存在喂养困难。小颌畸形是宝宝一出生就可以被发现的客观标志。舌后坠即舌体位置的后移，是皮罗序列征的第二个特点。另外，皮罗序列征的气道梗阻常常表现为上呼吸道吸气性梗阻，可出现明显的三凹征：胸骨上、胸骨下和肋间组织凹陷。皮罗序列征患儿容易诱发呼吸道的疾病包括吸入性肺炎、阻塞性呼吸暂停，也容易伴发喉软化和吞咽运动障碍等。

皮罗序列征可能伴发腭裂，这是一种不完全性腭裂，其中与普通的唇腭裂区别如下：（1）腭裂类型：普通唇腭裂可以是软腭裂，也可以软腭完全裂开伴有部分硬腭裂；有时甚至伴发唇裂、牙槽突裂。皮罗序列征的腭裂属于不完全性腭裂。（2）腭裂裂隙形态：普通不完全腭裂多数是V形，靠近硬腭方向

若怀疑宝宝患有皮罗序列征，需做颅面骨CT+三维重建和头颅侧位X线片的检查。诊断上主要以典型体征和临床表现进行诊断。胎儿发育后期也可以通过B超测量下颌骨的大小进行产前筛查。

皮罗序列征的早期治疗应该在1岁以内，目的是解除上呼吸道梗阻和喂养困难导致的患儿发育异常，而不是单纯为了解除错颌畸形。研究表明患儿下颌后缩的程度与气道梗阻程度不成正比关系，因此治疗方法的选择应该基于对患儿气道梗阻情况和喂养情况的密切评估。对于70%的患儿可以通过非手术治疗的方法来缓解，采用俯卧和侧卧睡眠的方式即可解决呼吸睡眠暂停的问题；如果非手术的气道管理不能缓解气道堵塞，则需要手术治疗。

皮罗序列征术后对宝宝会造成一定的影响。术后护理上要注意：宝宝在术后短期内还不能经口直接进食，需要插胃管。一般等到7-10天后牵引接近到位才可以尝试喂水；等到宝宝吞咽自如后才允许进食。建议宝宝家长在医护人员的指导下使用胃管、保持伤口清洁。