陈敏：胎儿基因检查的新技术NIFTY

　　孕妇担心胎儿会患上唐氏综合症？

　　现行的唐氏综合症筛查诊断方法有10-35%的漏诊率，5-7%的假阳性率，抽羊水和抽绒毛有0.5%流产风险。

图片来源：@太平洋亲子网

　　NIFTY 是非侵入性胎儿染色体基因检测nt>(Non-invasive Fetal Trisomy Test) 的简称。这种检测通过孕妇周边静脉血液中游离的胎儿DNA片段，使用高通量分子生物技术，结合先进的生物信息学分析腹中胎儿的染色体结构与基因序列，整个检测只需抽取孕妇6毫升的血液样本，便能够分辨出胎儿是否患有唐氏综合症。

　　NIFTY准确吗？

　　对唐氏综合症的测出率大于99%；假阳性率少于1%。

　　何时可进行NIFTY？

　　怀孕12周或以后便可进行，并无孕周的限制。

　　需时多久才有诊断结果？

　　90%可于2星期内有报告。

　　适应症

　　任何孕妇想接受没有流产风险、准确度高的唐氏综合症诊断。已接受唐氏综合症筛查(例如OSCAR)，且结果为阳性的孕妇，避免因假阳性而需进行有流产风险的抽羊水和抽绒毛诊断。

　　为何选择NIFTY ？  

　　因为现行的唐氏综合症诊断方法，不是有流产风险，便是假阳性率过高，始终令准妈妈忧心，而且筛查局限于某些周数进行，一旦错过了，便要使用有流产风险的入侵性诊断方法。由于NIFTY并无流产风险，且准确度达99%或以上，更可于12孕周或以后随时进行，所以NIFTY是迄今使妈妈最安心的检查胎儿唐氏综合症的方法。有以下情况的孕妇宜先咨询医生才选择NIFTY。

　　1、多胞胎妊娠或

　　2、夫妻双方为21号染色体罗伯逊易位携带者。