认识地中海贫血
在线时间：6月26日 15:00—17:00
主题： 地中海贫血是一种常见的遗传病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。 那么地贫的具体表现是怎样的？地贫又该如何治疗？有没有办法根治呢？我们请专家来做出解答。
- 代喜平副主任医师
- 广东省中医院 血液科
专家已解答
Q
珠蛋白异常与贫血有什么关系？
A
珠蛋白异常是引起贫血的主要原因，由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中国的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。
Q
地中海贫血的常见基因分型？
A
正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链，即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白，当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β最为多见。
Q
地中海贫血治疗需要输血吗？
A
地中海贫血治疗需要输血。最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血。
Q
地中海患病的几率怎么计算？
A
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
Q
地中海患病的几率是如何计算出来的？
A
地中海患病的几率是通过夫妻的地贫基因计算的，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
Q
地中海贫血处于什么情况要脾切除？
A
地中海贫血会使红细胞形态异常，这种异常红细胞最终主要是在脾脏破坏（也就是溶血），因此，导致了贫血、黄疸和脾脏肿大等临床表现。而脾脏切除可以减轻贫血症状。脾切除的指征是：输血量明显增多；脾功能亢进，红细胞剖坏增加，持续白细胞减少，血小板减少；脾增大伴随有明显左上腹疼痛、脾破裂可能的患者。
Q
地中海贫血可以通过脐带血移植治疗吗？
A
地中海贫血可以通过脐带血移植治疗，但如今这个方法有所减少了。因为即使是同胞但根据HLA分型，也只有25%的几率相合，而且目前别的技术提高了，其他技术治疗地贫效果更好，因此在治疗地贫上，脐带血移植从主流的治疗手段变成次要的治疗手段。
Q
重型的地中海贫血患儿可以输血治疗吗？
A
重型的地中海贫血患儿可以输血治疗，应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
Q
地中海贫血儿童的祛铁治疗是怎样的？
A
祛铁治疗常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，如评估后仍有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。
Q
输血治疗中间型的地中海贫血患儿合适吗？
A
输血是治疗中间型的地中海贫血患儿的主要措施，最好输入洗涤红细胞。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。