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2014/6/25 17:36:01 吕娟妈妈

地中海贫血的常见基因分型?

专家回答

代喜平 2014/6/26

广东省中医院     血液科

正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链,即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白,当遗传缺陷时,珠蛋白基因缺失或点突变,珠蛋白合成障碍,从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同,地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型,但一般以α和β最为多见。

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