2014/6/26 12:42:01 喔喔叫

地中海贫血的基因分型有哪些？

专家回答

代喜平 2014/6/26

广东省中医院血液科

根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β最为多见。正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链，即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白，当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。

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