希特林缺陷病是一种怎样的病，会不会遗传的呢？

求回复，希特林缺陷病是怎样形成的呢？以前都没听过，很陌生，这会遗传的吗？

专家回答

宋元宗 2015/7/16

暨南大学附属第一医院儿科

希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。

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