怎样判断孩子是不是得了希特林缺陷病呢？会影响他的成长吗？

求助啊医生，到底希特林缺陷病是什么情况呢？之前真的是很少接触这种病，不知道这种病是有什么危害的呢？

专家回答

宋元宗 2015/7/16

暨南大学附属第一医院儿科

希特林缺陷病（Citrin缺陷病），它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。

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