2015/7/15 12:58:01 turningzl

要判断小孩是不是可能存在希特林缺陷病，他往往有哪些异常表现？

希特林缺陷病是比较罕见的，要怎样才能发现小孩子是不是可能存在？有什么不正常表现？

专家回答

宋元宗 2015/7/16

暨南大学附属第一医院儿科

如果小孩患希特林缺陷病，家长能够发现的异常往往是黄疸，小孩过了生理性黄疸的时间后，黄疸长时间没有消退，甚至还在加重，表现为病理性黄疸。这时家长如果不予重视，严重时可能发生肝硬化，表现为明显的腹部膨隆、肝脾肿大和肝功能的衰竭。另外的异常表现为：1、患希特林缺陷病的小孩，尿非常黄，大便次数也比较多，比较稀而油腻，这是肝内胆汁淤积的表现。2、小孩体重、身高增长不理想，出现生长发育落后的表现。

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