小儿两性畸形其实就等于说一个身体里有男性的器官和女性的器官，那么什么是小儿两性畸形呢？

有小儿两性畸形的话，会表现为一个个体的性器官有着男女两性的特征，发生这种情况的原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常，从而导致胚胎期性器官发育异常。如果同一个个体内既有睾丸又有卵巢，而且其外生殖器与第二性征介于两种性别之间，则称为真两性畸形。而如果性腺与外生殖器不相一致，则称为假两性畸形。

通常性腺发育取决于性染色体，性染色体为XY者，性腺发育为睾丸，XX者发育为卵巢。胎儿卵巢无激素合成，而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同侧的苗勒管发育;70天以后又分泌睾酮，使同侧的午非管发育为附睾、输精管及精囊。睾酮经5α还原酶作用后，变为双氢睾酮，促使原始外生殖器向男性发育。如果体内无上述因子及激素产生，则内、外生殖器均发育为女性型。