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百科 > 地中海贫血基因

什么是地中海贫血基因检测

其实地中海贫血基因是需要检测才能得知的,但是很多人都不了解,什么是地中海贫血基因检测呢?

地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术,通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本,对样本中的DNA进行测序和生物信息分析,得出受检者是否携带地贫基因,为疾病防控及治疗提供检测依据。

常见的基因缺陷包括α地中海贫血基因缺陷、β地中海贫血基因缺陷。α地中海贫血基因常见的缺失类型有右缺失-α3.7,左缺失-α4.2,东南亚缺失--SEA,非缺失型α地中海贫血基因突变类型包括αCS、αWS、αQS。

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