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百科 > 小儿两性畸形

小儿两性畸形的检查

事实上,小儿两性畸形仅从外生殖器(以及长大后的第二性征)的表现很难区别,需要实验室和其他特殊检查进行鉴别诊断。那么,小儿两性畸形的检查应该怎么进行呢?

需要先询问家族病史,看看有没有类似的患者,还有母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。首先,可以进行末梢血及(或)性腺,皮肤的染色体核型的检查,如果是真两性畸形的患者的话,其核型为46,XX、46,XY,又或者是46,XX/46,XY等嵌合型。而如果是男假两性畸形的话,染色体为46,XY,女假两性畸形染色体核型则为为46,XX。

还有,可以对患者进行内分泌检查,如检测血雌二醇(E2)、睾酮等。E2及睾酮均低,为XY单纯性腺发育不全。二者均升高,但E2低于正常女性,雄激素合成不足者,二者均低,为睾丸女性化者。二者均高,达到正常范围,但是21及11β羟化酶缺乏者,睾酮增高,雌激素低于正常女性,为真性假两性畸形者。

此外,还可以做B超检查了解子宫、附件、前列腺、阴道、睾丸等情况,以进一步确定。

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