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百科 > 新生儿苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查,若发现患儿,应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平,或者四氢生物喋呤治疗等,防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗,不会出现智力损害。若发现或治疗太晚,则会对大脑造成不可逆的损伤。

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