AS是一种古老的疾病,早在古埃及即有关于本病的描述。1691年有了关于AS的正式病历记录,但它一直被认为是类风湿关节炎的变异而被称为类风湿关节炎,中枢型”或类风湿脊柱炎”。直到1973年人们发现了AS与HLA-B27相关,之后随着对AS认识的不断加深,使得AS从类风湿关节炎中分离出来,称为脊柱关节炎的范畴。
遗传基因和环境因素在本病的发病中发挥作用。已证实AS的发病和HLA-B27密切相关,并有明显家族聚集倾向。正常人群的HLA-B27阳性率因种族和地区不同差别很大,我国为6%~8%,可是我国AS患者的HLA-B27的阳性率为90%左右。另有资料显示,AS的患病率在患者家系中为4%,在HLA-B27阳性的AS患者一级亲属中高达11%~25%,这提示HLA-B27阳性者或有AS家族史者患病的危险性增加。但是,大约80%的HLA-B27阳性者并不发生AS,以及大约10%的AS患者为HLA-B27阴性,这提示还有其他因素参与发病,如肠道细菌及肠道炎症