新生儿疾病筛查半乳糖血症高

新生儿需要进行新生儿疾病筛查的，那么新生儿疾病筛查半乳糖血症高怎么回事呢？

新生儿疾病筛查半乳糖血症高说明疾病可能性大，半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。

若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2-5 周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%-50%患儿在病程第1 周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重。