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男人地中海贫血筛查流程

  男人地中海贫血筛查流程,如果要进行地中海贫血筛查的话,那么α型轻型贫血患者的爱人一定要进行详细的遗传基因检测才能判断未来的宝宝是否存在中型或重型地中海贫血的几率。

男人地中海贫血筛查流程

  因为α型地中海贫血的遗传基因发生病变的话是非常复杂的。如果要进行地中海贫血筛查的话,那么α型轻型贫血患者的爱人一定要进行详细的遗传基因检测才能判断未来的宝宝是否存在中型或重型地中海贫血的几率。

  孕前地中海贫血筛查:女性在怀孕之前,可以通过血常规或者血红蛋白电泳等方法来判断自己是否属于地中海贫血基因携带者。

  基因检测:在孕前或怀孕早期都要进行基因检测,以此来确定α、b珠蛋白基因出现异常的位置,可以作为产前诊断的一种准备。

  产前诊断:在怀孕中期,即17—22周的时候,可以通过行羊水穿刺术方法取得宝宝的细胞,再利用基因检测方法来判断胎儿是否存在α或b珠蛋白基因的缺失现象或者是突变等类型。这也属于地中海贫血筛查的方法,可以避免重型地贫或畸形的宝宝。

地中海贫血的治疗方法

  1、脾切除

  脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5—6岁以后施行并严格掌握适应证。

  2、输血和去铁治疗

  此法在目前仍是重要治疗方法之一。

  红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120—150g/L;然后每隔2—4周输注浓缩红细胞10—15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90—105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

  3、铁鳌合剂

  常用去铁胺可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10—20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF>1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25—50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8—12小时;每周5—7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。

  去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。

  4、一般治疗

  注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

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来源:pcbaby2017-02-22 09:20:04
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