地中海贫血可怕吗,地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
地中海贫血筛查:
地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
孕期的女性一定要进行地中海贫血筛查。地中海贫血筛查需要进行抽血,检测肽链和基因分析,如果检查发现夫妻双方都属于β型极轻型或轻型地中海贫血患者的话,那未来的宝宝有四分之一的机会是正常的;但也有二分之一的可能会是轻型贫血宝宝。
因为α型地中海贫血的遗传基因发生病变的话是非常复杂的。如果要进行地中海贫血筛查的话,那么α型轻型贫血患者的爱人一定要进行详细的遗传基因检测才能判断未来的宝宝是否存在中型或重型地中海贫血的几率。
孕前地中海贫血筛查:女性在怀孕之前,可以通过血常规或者血红蛋白电泳等方法来判断自己是否属于地中海贫血基因携带者。
基因检测:女性在孕前或怀孕早期都要进行基因检测,以此来确定α、b珠蛋白基因出现异常的位置,可以作为产前诊断的一种准备。
产前诊断:女性在怀孕中期,即17—22周的时候,可以通过行羊水穿刺术方法取得宝宝的细胞,再利用基因检测方法来判断胎儿是否存在α或b珠蛋白基因的缺失现象或者是突变等类型。这也属于地中海贫血筛查的方法,可以避免重型地贫或畸形的宝宝。
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