在我国有法律明确规定近亲是不能结婚的,由于近亲结婚容易产生一些遗传病,导致新生儿在出生后出现了很多难以治疗的新生儿疾病,其中人们对孩子的唐氏综合症是很担心的,那么近亲的孩子的唐氏多吗?
近亲的孩子的唐氏多。大多数国家都不鼓励近亲结婚,甚至禁止近亲结婚。近亲结婚,后代的死亡率高,并常出现痴呆、畸形儿和遗传病患者。这是由于近亲结婚的夫妇,从共同祖先获得了较多的相同基因,容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇(即纯合),因而容易出生素质低劣的孩子。
唐氏儿患者一般智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下)。颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手。拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形。免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低,患者平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。
按出生率,我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生,这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病仍缺乏有效的治疗手段,因此重视产前筛查的意义重大。
唐氏综合征的检查方法:
1、羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
2、荧光原位杂交。以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
3、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。
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唐氏患儿在出生时有很特别的面容,包括两眼距离很宽,额头很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比较低,同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿,他们的智力是有严重缺陷的,他们也没有很好的生活自理能力和学习能力,往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期,过去因为没有有效的治疗,到了50岁左右,这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便,出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合症是要尽量避免发生的一种出生缺陷。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
根据统计学研究,如果第一胎是唐氏综合症,第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%,另一种可能就是父母都是罗氏异位,那么下一胎发生唐氏综合症是大大增加,如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体,没问题的话下一胎只是增加1.5%,但是如果高龄的话下一胎依然是高风险。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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