有的爸爸妈妈们在做婚前检查会发现双方都是地中海贫血基因的携带者,他们总是会担心自己的胎儿会患上地中海贫血。地中海贫血虽很可能会伴随患者一生,但是地中海贫血是绝症吗?
地中海贫血并不是绝症。静止型和轻度地中海贫血患者和常人完全或基本无异。在我国南方有些地区每9个人中就有一个是地贫患者。即使是重度地中海贫血,也并不是完全无法治疗, 骨髓/干细胞移植在合适患者中的成功率据报道可以达到70—80%。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
1、那些人最可能怀上地中海贫血宝宝?
(1)曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇;
(2)夫妇双方均为轻型β地贫携带者;
(3)夫妇双方均为轻型α地贫携带者;
(4)夫妇一方为轻型α地贫,配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者;
(5)夫妇一方为轻型α地贫,另一方为中间型α地贫者。
2、夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?
不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。
3、孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。
4、1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?
不一定。应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
有糖尿病家族史者妊娠期糖尿病的危险是无糖尿病家族史者的1.55倍,一级亲属中有糖尿病家族史者升高到2.89倍。产科因素中与妊娠期糖尿病有关的因素有高产次、巨大儿、死产史、重要的先天畸形和妊娠期糖尿病史,具有这些病史的孕妇患糖尿病的危险是正常孕妇的2.0倍、5.8倍、8.5倍、22.5倍和23.2倍。
副主任医师 解放军总医院第一附属医院
家族遗传史对怀孕与否的影响不是很大的,但是与宝宝以后的健康有很大的影响的。所以备孕前还是要做孕前检查,进行基因的筛查,看到底是家族遗传病是哪种,然后要听从医嘱,以正确的态度去备孕。
主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院
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