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【唐氏综合症】唐氏筛查结果及费用指南,筛选避免唐氏宝宝

2009-02-19 22:17 liyan3 A+


 

让欣欣妈后悔终身的真实故事:

  女儿出生前,我不知道唐氏综合症为何物,也没怀疑过自己会生下不健康的孩子。
  怀孕期间,医生多次建议我去做唐氏筛查,想到我和老公家族没有出现过不健康的孩子,觉得这种唐氏筛查完全没有必要,是医院想多赚钱的借口。
  当女儿出世后,至今不会哭,眼睛略微往上吊着,五官搭配很怪异,可以说长相很丑。脖子要比一般孩子要粗,舌头常常伸出嘴外面,整天往外淌着口水。医生证实,我生了个唐氏宝宝。以后还会表现出身材矮小,骨骼脆弱,发育迟缓,智能低下等症状,而且常在30岁以后就会出现老年性痴呆症状。
  我感觉天都要塌下来一样。全家人陷入悲痛之中,都说怎么可能呢?怎能么会发生这样的事情呢?
现在全家人都在责怪我,老公也不理解我,说我当时任性不去做唐氏筛查。我也陷入深深的自责中,后悔当初。我奉劝各位孕妈妈,唐氏筛查很重要,不要嫌麻烦而不去做,像我一样后悔终身!
 

 

 

 

  什么是唐氏综合症?唐氏综合症的成因:唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,唐氏综合症是我国发生率最高的出生缺陷之一。
  患唐氏综合症的孩子大多有严重智能障碍,并伴有其他并发症,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝生活不能自理,唐氏宝宝寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
  唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏宝宝出生。
  唐氏宝宝由于智力严重低下,生活完全不能自理,终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。
  据统计,在国内平均每位唐氏宝宝带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字是50万美元!
  唐氏筛查能够计算出生唐氏宝宝的危险系数,是防止悲剧出现的有效方法。所以,为了宝宝的健康,为了家庭的幸福,每个孕妈咪都应该积极做唐氏筛查。
 


 

  什么是唐氏筛查?唐氏筛查:通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏宝宝的危险系数。唐氏筛查还能够成熟地检测出胎儿是否有出生缺陷,比如:唐氏综合症、神经管缺陷或其他染色体异常等。方法简单,对孕妈妈损伤小。
 

  唐氏综合症是一种偶发性疾病,每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一,孕妈妈可自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议必须做:

  • 1.年龄大于35岁。
  • 2.曾生过异常孩子。
  • 3.有不明原因的胎停育。
  • 4.妊娠期间阴道出血。
  • 5.妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
  • 6.妊娠早期,接触过有害物质。
  • 7.家族有出生缺陷史,第一次怀孕就该做唐氏筛查。

 

唐氏筛查什么时候做?最佳检查时间:
  孕15周-20周
唐氏筛查注意事项:
  做唐氏筛查时无需空腹,孕妈妈仅需简单的抽血。
唐氏筛查结果准确率:
  唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合症可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合症的可能性,有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊。
唐氏筛查结果时间:
  抽血后2—3周由医生告知唐氏筛查结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
唐氏筛查多少钱,费用高吗?
  唐氏筛查费用大约在120元左右,但是根据每家医院标准不同会略有不同。

 

 

  医生们对唐氏筛查结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿未必不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的能呢。>>>专家详细解答:教你读懂唐氏筛查结果

结果为低危的处理办法  

(1)不可掉以轻心

  结果为低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是,唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关,任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确,因此,这种情况是需要检查明确的,可以采血排除遗传性的呆傻疾病(静脉血或足跟血),必要时做羊水穿刺检查,以进一步确认胎儿的健康状况。但羊水穿刺存在一定的危险性,可能会造成流产,结果为低危的准爸妈可以选择不做。

(2)坚持孕期检查

  即使结果为低危,也一定要坚持其他孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。

结果为高危的处理办法 

(1)进一步确诊

  唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?

  唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

 

 

  说了半天,孕妈妈肯定越听越糊涂了,到底这个唐氏筛查要不要做呢?医生没有强行要做,做了准确率又不一定高,而且高危、低危都还是有可能生出唐氏儿,都要建议做羊水穿刺,那不如直接做羊水穿刺好了!  

豆豆妈解析:

  尽管有这么多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑,尽管唐氏筛查结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。一定有准妈妈要问,既然唐氏筛查准确率不高,那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。

 

 
 
除了上述问题之外,也许准妈妈们对唐氏筛查还存在其他疑问,下面,一起听听专家的解答吧。
  问题1:年龄35岁以下有必要做唐氏筛查吗?
 
  问题2:为何还要做B超检查唐氏综合症?
 
  问题3:做唐氏筛查有危险性吗?
 
  问题4:怀多胞胎就不用做唐氏筛查了?
 

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