基因检测 孕前就可知子女是否会遗传性耳聋

　　第2步：基因扩增

　　血液中含有人体全套基因序列，大约有3万个基因信息，但与耳聋相关的只有4个。反应试剂要做的，就是“找到”这4个耳聋基因，以便有目的地放大。

　　基因样本提取完成后，还不能立即进行检测。“血液中提取到的基因数量极微，不足以被检测到，必须扩增十万甚至千万倍，这就需要经过PCR技术，也就是基因扩增。”张治位解释。

　　PCR技术的原理十分复杂，不过从其表现形式来看，就是将样本反复加温、旋转的过程。在专用仪器内，基因样本先要经受95度的高温“烘烤”1分30秒，然后略微降温至60℃，30秒后再升至72℃加热30秒，再提高到95℃……如此35个循环之后，耳聋基因的拷贝数将被放大10的6次方到8次方倍。现在的基因样本浓度变得非常高，极容易弥散到空气中，需要密封保存。

　　第3步：“芯片杂交”

　　接下来将进入最关键的生物芯片制作环节，也就是“芯片杂交”，包含了分离患者基因序列，并与人工合成的基因片段相结合两个步骤。

　　在基因序列图上，基因呈现出螺旋状的双链体系，每个链条间靠一种特殊的力连接。据介绍，真正检测的只是患者基因的单链片段，所以需要通过加热破坏原本稳定的双链体系，从而分离出单链片段。同时，实验室将人工合成与耳聋基因相关的另一个单链片段。然后将两个单链片段放置在4厘米长、2厘米宽的玻璃芯片上。“人工合成的是已知信息的基因片段，按照生物学中碱基互补配对原则，它将跟患者的基因片段自动组合。如果患者的症状由遗传导致，就会出现基因排列错位的现象。”张治位说。

　　第4步：诊断结果

　　技术人员谭海源说，正常人的基因有特定的排列顺序，如果出现错位，就意味着患者的病症是基因缺陷引起的。不同的错位现象又代表着不同的致病原因。

　　为了促进杂交效率，耳聋基因将再度接受“烤验”———在50℃的环境下旋转1小时。之后，芯片将进入洗干机，洗掉不相干的荧光信号，甩干水分，便于电脑扫描。到这时，基因终于可以正式进入检测环节。电脑显示屏上，基因片段是若干排绿色的小圆点，专业人员能从中辨别出患者致聋的症结所在。

　　据了解，此次接受检测的42名听障患者中共有16人属于遗传性耳聋，其中4人为先天性耳聋，4人对特定药物敏感，例如链霉素、庆大霉素等抗生素，因后天使用此类药物致病。还有6人患有大前庭导水管综合症，对他们而言，需要尽量避免外力刺激，掌掴、脑部撞击等行为，否则可能诱发耳聋。

　　孕前就可知道子女 出现遗传性耳聋的几率

　　由遗传导致的耳聋，目前没有有效的恢复听力的手段。但这并不等于不可预防，基因检测就是最为有效的一种手段。通过基因检测，父母在孕前就可了解到子女出现遗传性耳聋的几率，并在孕中对胎儿进行检测，看其是否存在遗传性耳聋。听力正常的新生儿则可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合症患者，及早预防，防止接触诱因，避免或延缓听力下降。对出生就重度耳聋或全聋的新生儿，可以明确病因，如确定遗传引起的，就可以尽早配助听器或电子耳蜗，使患儿聋而不哑，与人正常交流沟通。