家族遗传, 8人患病6人死亡
魏付佑家住在永州市道县上关乡宝塔村,这里山清水秀,村民们沐浴在一片祥和之中。然而,魏付佑家族中奇怪的遗传病却打破了村里的宁静。从魏付佑的外婆开始,整个家族12个直系亲属中,有8人患了一样的怪病,其中6人已不在人世,发病了还活在世上的只有魏付佑和他哥哥两人。
据魏付佑的妻子周结花介绍,魏付佑的外婆50多岁发病60岁死亡,妈妈39岁发病47岁死亡,舅舅42岁发病45岁死亡,弟弟32岁发病35岁死亡,姐姐31岁发病35岁死亡,外甥18岁发病22岁死亡,他哥哥也发病现在生不如死,浑身痛得厉害,生活完全不能自理。如今38岁的魏付佑一样未能逃脱劫难,于六年前出现相关症状:先是不能走路,后来发展到几近瘫痪,只能长期卧床。
然而不幸的消息传来,魏付佑才12岁的大儿子也有了早期发病的症状。周结花说,“他有时候很正常,能跑能跳。可有时候走路却一冲一冲的,脚不能完全着地。”“很显然,他们一家发病的年龄一代代提前,现在就只是希望他6岁的小儿子不会患同样的病了。”省马王堆医院神经内科主任说。
世界罕见,没有治愈先例
这究竟是一种什么病?为什么会有这么可怕?到底能不能治好?“初步判断为遗传性痉挛性截瘫,这种病是一种比较罕见的家族遗传性变性病,最常见的遗传形式为常染色体显性遗传。”医生介绍说,这种病在家族中的遗传发病概率在50%以上,目前发病机制仍不清楚,在世界上还没有办法治愈,只能够通过药物、针灸、理疗、按摩等方法来延缓病情,减轻痉挛,改善行走困难。
“这种病的发病原因跟风水、环境等其他外界因素没有任何关系,只和基因有关。”医生表示,导致第一个人发病的原因主要是基因突变,然后一代一代地遗传,而且目前还没有特效的治疗方法,无法彻底地将其从这个家族中根除,只能将重点放在预防上,“比如避免近亲结婚,做好婚前检查,该病患者尽量不结婚或结婚后不要生育;实在想要孩子,就一定要做严格的产前基因筛查。病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残,本病发展缓慢,只要注意护理,可维持数十年生命。”