先天性遗传缺陷是造成代谢病的主要原因之一。例如,家族性纯合子高胆固醇血症患者的组织细胞完全缺乏低密度脂蛋白受体,使低密度脂蛋白携带的胆固醇不能经受体途径代谢,血浆胆固醇显著升高,可达13~26mmol/L(500~1000mg/dl)。家族性杂合子高胆固醇血症患者的组织细胞有相当于正常人一半的低密度脂蛋白受体,胆固醇可部分经受体代谢,血浆胆固醇中度升高,多为7.8~13mmol/L(300~500mg/dl)。粘脂病是一种溶酶体功能紊乱的遗传病,主要影响结缔组织、肾小球及肾小管上皮。其症状与粘多糖病相类似,但尿中排出粘多糖不增加。为常染色体隐性遗传。诊断需测定血清中β-乙糖胺酶、 艾杜糖硫酸酯酶及芳基硫酸脂酶活性。也是一种遗传病,由于缺乏分解糖原的某些酶,糖原积累于肝、肌肉、心、肾等组织,引起肝、脾、肾肿大和、、高乳酸血症、等。在先天性中,部分是酶的缺陷所致,临床表现为及高尿酸血症,伴痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风性慢性关节炎、关节畸形、肾功能损害及尿酸结石形成等。铜蓝蛋白结合障碍,过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜,即为、门克斯氏综合征(卷发综合征)也是铜代谢障碍,表现为发卷曲、色浅、质如金属丝,生长迟缓,痴呆,肌阵挛等。
内脏的病理变化和功能障碍也是造成代谢病的重要原因。例如肾功能衰竭可造成蛋白质、脂肪、水及电解质等的代谢变化。肾病综合征患者长期从尿中损失蛋白质,可出现;肾小球滤过率降低,氮代谢产物不易排出,磷酸、硫酸、尿酸、肌酐及尿素氮在血内堆积,造成氮质血症及代谢性酸中毒;水和钾排泄障碍,引起浮肿和高钾血症等;患肾病综合征时,也可出现极低密度脂蛋白及低密度脂蛋白清除障碍,使血浆胆固醇和甘油三酯升高,发生高脂蛋白血症;肾功能衰竭时,血磷升高,血钙降低,25-羟维生素D不能在肾脏羟化为1,25-二羟维生素D,甲状旁腺激素继发性分泌增多以及酸中毒等,造成钙磷代谢紊乱和代谢性骨病。
一些外界因素如药物、食物也可造成各种代谢病。抗癫痫药如*钠、苯妥英钠可促进肝微粒体酶的活性,加速维生素 D和25-羟维生素D在肝内的分解,因此,长期应用这类药物后,血25-羟维生素D降低,继之血中钙、磷降低,碱性磷酸酶增高,出现骨软化。经常进食含过多脂肪和胆固醇食物的人,容易发生高脂蛋白血症、动脉硬化和胆石症。
代谢病现在治疗手段已经成熟了,大多数情况下不会影响正常生活,寿命的长久要看保养效果和保养条件。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。
许多代谢病可影响智力、生长发育和精神状态。如、半胱氨酸尿症等均伴有严重的脑部损害和智力减退、生长发育阻滞,患儿常早年夭折。谢病大多缺少根治方法。治疗方法有:替代疗法(如给胰岛素依赖型糖尿病人注射胰岛素以补充胰岛β细胞分泌胰岛素的缺乏);减少由于酶缺陷而引起的底物积聚(如治疗半乳酸血症用无半乳酸的食物);对肾小管酸中毒所致的低血钾和高氯性酸中毒可用碳酸氢钠纠正酸中毒并补充钾盐;D-青霉素可与胱氨酸结合成较易溶解的二硫化物混合物,故可用于治疗胱氨酸尿等。
人的生命活动由体内持续不断的生化代谢维持的,而生化代谢依靠各种酶和蛋白质进行,如果某种酶或结构蛋白由于先天原因缺乏或不足,就能导致代谢紊乱,由此所导致的疾病被称为遗传代谢病。这类疾病以神经系统受累最多见。
遗传代谢病包括氨基酸和有机酸代谢病、线粒体病、黏多糖病、糖原贮积症、范可尼综合征、低血磷抗维生素D性佝偻病、肾小管酸中毒及某些可影响脑白质和灰质的遗传病。这类疾病病因虽不同,但其临床表现往往无特异性,需借助特殊实验室检查才能确诊。同时这些疾病发病率虽然不高,但因为其会严重影响患儿的智力和运动发运,致残率很高,危害性很大。
这些疾病的临床表现包括进行性智力倒退、智力低下、体格发育障碍及运动功能异常。如能尽早发现,特别是在产前或尚未出现明显的临床症状前做出诊断并采取相应措施,就可能避免这些损害,甚至可使患儿同正常儿童一样生长发育。目前能够产前和产后诊断的这类疾病已达数百种。
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