孕1周：高龄产妇必须接受遗传咨询
小学五年级，曾写过一篇作文，题目是《我最担忧的事》，也不知当时哪来的“灵感”，我写的竟然是“最担心将来生个不正常的孩子”。内容洋洋洒洒，描述家中有个不健康的孩子，对父母而言，是多大的考验、折磨。
不知道当时小小年纪，怎会如此杞人忧天？不过长大以后，这个忧虑确实一直埋在我心里，尤其从事新闻工作，接触了这么多特殊的家庭、特殊的故事，真觉得这个世界，没有什么事是不可能发生在自己身上的。再加上后来担任玻璃娃娃协会的义工，看到这么多先天遗传，导致不健全的孩子，每个孩子的背后，就是一段辛酸的故事、一对心酸的父母。我那时就常跟老公说，如果家里出了一个无法健康长大的孩子，我真不知道自己是否也能如此勇气坚强地面对。他每次都笑我庸人自扰，说遗传疾病发生的概率那么低，只是千分或万分之几而已。话是没错，但“概率”就表示它有发生的可能，而且常常参加公益活动，一个下午就看见几十个罕见遗传疾病的孩子，他们不也是低概率下的产物吗？这些父母不分教育程度、经济状况，不也得毫无选择、无辜地接受残酷的事实吗？
怀了baby以后，心中更是“忧到最高点”！
名医咨询室：需要接受早期筛检的孕妇
怀孕前已罹患糖尿病者。
家族中有隐性遗传疾病、性联遗传疾病者，如海洋性贫血、血友病、肌肉萎缩症，必须完成遗传带因者的检验。
高龄孕妇，要接受遗传咨询，确认染色体异常的发生率。
34周岁以下孕妇应接受唐氏症母血筛检，以确定发生率。
前次怀孕曾产下先天异常胎儿者，须接受遗传咨询，以确定其发生的原因。
台北荣总优生保健科主任 杨勉力
名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(一)
B超检查：产前B超检查可以诊断出胎儿各种可能的先天畸形，如先天性心脏病、神经管缺陷，其检查的风险微乎其微，是相当安全的诊断方法。
核磁共振检查：
可以配合超音波检查，进一步了解及诊断胎儿的先天异常，在妊娠18周以后施行，对于胎儿的影响很小。
怀孕消息曝光后，在一场年终募款活动的场合，遇到一个热心的观众。他问我：“打算做羊膜穿刺吗？”我说：“我算是高龄产妇了，应该会吧！”他说，诚心建议我别做，因为，“冥冥之中，上帝自有安排”。之前他一个朋友做了检查，结果正常，没想到生出的孩子，正是个“唐宝宝”。而他太太怀孕时，医生检查结果是异常，但他们夫妻俩决定敞开胸怀，接受上帝的旨意，结果在不断祷告下，上帝给了他们一个健康的孩子。
我佩服这对夫妻坚定的信仰，但我还是决定，在把自己交给上帝之前，先交给医生吧！所有能防患于未然的检查，通通让我一次做个够！
于是关于孕检，我向我的医生做了一次全方位的咨询。
一般说来，产前孕检应在怀孕十周左右开始，但医生建议，最好在月经没来后两周即到医院就诊，以确定是否怀孕。这样的目的，除了证实怀孕；有助于用药谨慎；尽量辟免有些医疗检查，如X光检查等维持规律的饮食及生活起居等之外；另一方面，还可透过超声波检查，确定胚胎确实着床于子宫腔内，并了解胚胎的发育情形。
怀孕十周左右，开始做一些血液与尿液检验，这主要是对准妈妈的基本身体状况做一个初步的了解，如有无糖尿病、肾脏病、或地中海型贫血等。若准妈妈有地中海型贫血，应尽快为准爸爸验血，以确定他是否也有地中海型贫血。若父母皆有，则日后出生的宝宝有四分之一的机会可能会有严重的地中海型贫血，在整个怀孕过程中应给于特别注意。检查中也要注意是否怀有双胞胎甚至连体婴的可能？此时作超声波检查，基本可以分辨出来。
到了怀孕16周左右，对于高龄产妇，医生会建议作羊膜穿刺了，这能及早发现胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常情况。医生说，到目前为止，这是诊断胎儿有无唐氏综合征等染色体异常最准确的方法。但是这个检查并不鼓励每位孕妇都作，因为羊膜穿刺检查是一种侵入性检查，流产率约为1%。
怀孕20周左右，是健保规定的第三次产前检查。可进行一次超声波检查，以确定有无畸胎或胎盘方面问题，甚至胎儿有无兔唇亦可检查出来。
名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(二)
**羊膜腔穿刺检查：
怀孕中期做羊膜腔穿刺检查，可以诊断出胎儿染色体异常、基因突变及先天生化代谢异常胎儿，在妊娠15～18周之间施行，安全性相对提高，发生自发性流产及早产的概率不到5‰，普遍为大部分孕妇所接受。绒毛膜取样检查：
在妊娠10～12周之间施行，早期绒毛膜取样检查，可以诊断出高发生率的基因异常疾病，如海洋性贫血、肌肉萎缩症等，其检查的风险比羊膜腔穿刺稍高，流产发生率约3%，而胎儿肢体残缺的后遗症原因还未明，需要在手术前的遗传咨询告知孕妇及其配偶。
台北荣总优生保健科主任 杨勉力
名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(三)
**胎儿脐带采血术：
为了迅速诊断胎儿是否合并有染色体基因及其它遗传性疾病，采取少量脐带血来确定胎儿是否异常，是一项较为侵犯性的检查，在有经验的医师操作下，危险性相对降低。合并胎儿折损的概率，约为2.5%。
